“Le malattie rare sono croniche, progressive, degenerative e spesso fatali con elevati livelli di sofferenza. A oggi non esiste ancora cura per circa 8000 malattie rare, il 75% delle quali interessano i bambini. In Italia, ci sono più di 1 milione e mezzo di persone affette”. E’ quanto si legge nel comunicato stampa della Federazione Italiana Malattie Rare (FIMR), di annuncio in Italia della Giornata delle Malattie Rare del 28 febbraio. Eventi di sensibilizzazione sono previsti in Europa (EURORDIS) e in tutto il mondo (rarediseaseday.org).

Da oggi e sino al 25 febbraio, l’Istituto Superiore di Sanità (ISS) ospita a Roma il Congresso Mondiale sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani, organizzato dall’International Conference for Rare Disease and Orphan Drugs (ICORD). Ricercatori, medici, responsabili di sanità pubblica, industrie farmaceutiche, associazioni di pazienti provenienti da tutto il mondo, membri della Commissione Europea, faranno il punto della situazione in tema di ricerca scientifica e di iniziative di sanità pubblica nell’ambito delle malattie rare. Durante il convegno verranno poste le basi di un documento di intenti, sostenuto dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (WHO), “Rare Diseases: an International Public Health Priority”. Tra le varie sessioni, una è dedicata in particolare a Europlan, l’European Project for Rare Diseases National Plans Development, per l’elaborazione di raccomandazioni sui vari piani nazionali deputati alla ricerca sulle malattie rare e al conseguente sviluppo dei cd. farmaci “orfani”. Fra gli argomenti: proposte per superare la frammentazione delle ricerche scientifiche, rafforzando la collaborazione internazionale alle strategie per giungere tempestivamente a diagnosi certe, dal rafforzamento della cooperazione a livello regolatorio riguardante i farmaci orfani all’analisi delle esperienze maturate in diversi Paesi fino al nuovo ruolo assunto dalle associazioni dei pazienti. Si parlerà dell’utilità dei test genetici e del controllo esterno di qualità esercitato dal CNMR dell’ISS, delle esperienze di medicina narrativa e dei network per promuovere l’informazione sulle malattie rare, delle problematiche caratteristiche di ciascuna patologia e di ciò che invece le accomuna, di Teddy (task force europea per la messa a punto di farmaci per i giovani, che prevede anche un’area di ricerca dedicata ai farmaci orfani) e di varie altre analoghe iniziative intraprese in tutto il mondo a favore dei pazienti con malattia rara.

Sempre a Roma, venerdì 27, presso la Camera dei Deputati, Palazzo Marini, avrà luogo il convegno Malattie rare e disabilità: siamo rari ma tanti, organizzato dalla Associazione Giuseppe Dossetti. Si parlerà di diritti e dignità dei malati, diritto alla cura, farmaci e biotecnologie per malattie rare, storie di pazienti, bambini e malattie rare, ruolo delle società medico scientifiche in questo contesto di salute, screening neonatale, alimentazione e bioetica.

Presso l’Istituto Superiore Sanità, invece, ha luogo sempre il 27 e sempre a Roma, la premiazione del primo concorso artistico “Il volo di Pegaso: raccontare le malattie rare”, evento cui hanno partecipato tanti giovani che attraverso racconti, disegni e poesie descrivono i propri vissuti di “malati rari”; l’evento assume un risvolto simbolico con la costruzione di un muro sul quale verranno scritti i nomi delle migliaia di malattie rare attualmente esistenti. L’evento è organizzato dalla Consulta Nazionale delle Malattie Rare.

Il Rare Disease Day 2009 può essere seguito anche su YouTube a rarediseaseday o sul gruppo aperto dedicato di facebook.