Il primo gene di suscettibilità per l’Alzheimer legato al sesso è stato scoperto dai ricercatori della Mayo Clinic di Jacksonville. La scoperta è illustrata in uno studio pubblicato oggi su Nature Genetics (Minerva M Carrasquillo et al., Genetic variation in PCDH11X is associated with susceptibility to late-onset Alzheimer’s disease, Nature Genetics, Jan. 2009).

Lo studio, coordinato da Steven Younkin, docente di neuroscienze al College of Medicine della Mayo Clinic, ha dimostrato che donne portatrici di due copie ereditate di una variante del gene PCDH11X ubicato sul cromosoma X sarebbero ad altissimo rischio di sviluppare l’Alzheimer in età avanzata. Donne con una sola variante, così come maschi con variante sull’unico cromosoma X disponibile nel loro corredo genico, sarebbero invece caratterizzate da un rischio aumentato, ma in misura minore rispetto alle donne con due copie della stessa variante.

Come si legge nella nota stampa della Mayo Clinic, i ricercatori sostengono che tale variante è peraltro molto comune e che non tutte le donne con due copie della variante in oggetto sviluppano effettivamente l’Alzheimer. Allo stesso tempo, tutte le donne con Alzheimer grave presentano due copie della variante individuata. I ricercatori mettono però in guardia dai falsi (e facili in questo caso) allarmismi, sottolineando che i loro risultati “non implicano che il sesso femminile è generalmente a maggiore rischio per l’Alzheimer rispetto ai maschi”.

La ricerca è stata condotta attraverso lo studio dell’intero genoma di un campione di 844 pazienti Alzheimer e 1.255 controlli sani. L’associazione è stata confermata con lo studio di altri 1.547 pazienti e 1.209 controlli.