Atrofia Muscolare Spinale di Tipo 1 (SMA1), in Italia arriva il rimborso SSN della terapia genica

Il giorno 9 marzo 2021 AIFA ha approvato la rimborsabilità della terapia genica con onasemnogene abeparvovec a carico del Sistema Sanitario Nazionale (SSN) per tutti i bambini affetti da atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1) sotto i 13,5 kg di peso. L’Italia è tra i primi paesi in Europa ad approvare la rimborsabilità della terapia genica per questa malattia.

​La SMA è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, le cellule nervose responsabili del movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La malattia è legata a un difetto del gene Smn1, responsabile della produzione di una proteina essenziale per il corretto funzionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano).

Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio che determinano la distinzione della SMA in quattro diverse varianti Nella SMA1, la forma più grave di malattia, la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita e si intensifica rapidamente con il passare del tempo, senza la possibilità di poter recuperare le cellune nervose ormai perse. I bambini affetti da SMA1 non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio.

I pazienti con SMA1 che arrivano già sintomatici alla diagnosi e al trattamento hanno bisogno di sostegno attraverso l’assistenza respiratoria, nutrizionale e/o muscoloscheletrica. In questa malattia “il tempo è neuroni” (time is neurons) ed è necessario riuscire ad effettuare una diagnosi quanto più precoce possibile per poter intervenire rapidamente con una terapia ed arrestare la perdita dei motoneuroni e l’avanzamento della malattia. Soprattutto ora, con l’arrivo della terapia genica, si rende necessario potenziare i percorsi di screening neonatale con un’ulteriore attenzione agli aspetti del neurosviluppo sensibilizzare i cittadini sull’importanza di una diagnosi precoce.

Il principio attivo del farmaco, onasemnogene abeparvovec, contiene una copia corretta del gene Smn1. Quando viene iniettato, il principio attivo passa dai nervi alla cellula dove produce in quantità sufficiente la proteina mancante e ripristina la funzione nervosa motoria. Questa terapia si somministra per via endovenosa una sola volta nella vita del paziente, con benefici clinici significativi.

L’approvazione di onasemnogene abeparvovec per la terapia della SMA1 arriva dopo un lungo lavoro iniziato a maggio 2020 con l’istanza negoziale presentata dall’azienda farmaceutica produttrice del farmaco e dopo aver ottenuto, nel novembre dello scorso anno, il riconoscimento di innovatività di questa terapia e di rimborsabilità per i bambini fino a 6 mesi di età in risposta agli importanti benefici attesi.

L’autorizzazione all’uso del farmaco fino a 13,5 kg, cioè nei bambini intorno ai 3 anni di età, aumenta in modo significativo la platea dei piccoli pazienti che potranno accedere a questa innovativa terapia genica.

Forza piccoli eroi!

Alessandra Gilardini, Ph.D.

Photo by Hu Chen on Unsplash

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