A margine del convegno Autism from research to policy che si chiude oggi a Roma, L’Istituto Superiore di Sanità (ISS) annuncia l’avvio a partire dal prossimo anno di un progetto di ricerca sulla diagnosi precoce dell’autismo. Secondo ISS, le stime europee indicano una prevalenza per i disturbi dello spettro autistico di circa 1 bambino ogni 150, con i maschi colpiti 4 volte di più rispetto alle femmine.

“Non invasive tools for early detection of Autism Spectrum Disorders” – questo il nome del progetto – coinvolgerà il reparto di Imaging molecolare e cellulare dell’ISS, l’IRCCS Stella Maris, l’ospedale Bambino Gesù e l’Università di Firenze.

“Si tratta di studi non invasivi che prevedono l’osservazione di 200 bambini in diverse fasi della loro crescita: alla nascita, a un mese, a tre mesi e a sei mesi; verranno registrati in modalità audiovisiva i movimenti, il pianto e altre azioni specifiche di questi e verranno monitorati i fratelli di bambini che presentano sindromi dello spettro autistico, fin dalle fasi di gestazione”, spiega l’ISS in una nota stampa.

“Quasi l’1% dei bambini è affetto da un disturbo autistico, per questo è necessario continuare il lavoro iniziato nel 2008 con il Ministero della salute, stante l’importanza di predisporre Linee guida nazionali quale riferimento scientifico per la definizione di percorsi di diagnosi e di terapia e di criteri di organizzazione dei servizi”, ha dichiarato il presidente ISS Enrico Garaci.

“Il progetto è un passo importante per tracciare una mappa dei disturbi, con lo scopo di individuare marker comportamentali precoci individuando i bambini ad alto rischio e quindi poter formulare una diagnosi precoce”, ha aggiunto Maria Luisa Scattoni, in forza al reparto di Neurotossicologia e neuroendocrinologia dell’ISS e coordinatore della nuova ricerca.

“Una valutazione del genere non è stata possibile finora, dal momento che la valutazione diagnostica attualmente avviene sulla base di parametri quali l’interazione sociale, l’imitazione, il gioco, la comunicazione verbale e non verbale, tutte cose impossibili da studiare prima dei due anni d’età”.

“Le cause dell’autismo sono ancora sconosciute e non è stata evidenziata una base biologica comune ai diversi disturbi dello spettro… L’autismo ha una significativa base ereditaria ma non è stato possibile identificare un gene in grado da solo di causare tutti i sintomi di questi disturbi. Tutti gli studi sono concordi nell’indicare una trasmissione ereditaria complessa di tipo poligenico: numerosi geni – si stima fino a 100 – sarebbero coinvolti e un loro difettoso funzionamento predisporrebbe gli individui portatori di queste varianti geniche agli effetti scatenanti di fattori ambientali”, ha concluso Garaci.

“Attraverso questa iniziativa – dice Gemma Calamandrei, Direttore del Reparto di Neurotossicologia e Neuroendocrinologia dell’ISS – si gettano le fondamenta per la creazione di una rete italiana che coinvolga le realtà cliniche, le autorità regolatorie e le aree di ricerca epidemiologica e di base che operano nell’ambito dell’autismo e delle sindromi correlate anche in vista dell’istituzione di un Registro Italiano sull’autismo che permetta di ottenere stime accurate sulla prevalenza di questi disturbi nel nostro Paese”, ha sottolineato Gemma Calamandrei, direttore del reparto di Neurotossicologia e neuroendocrinologia ISS.