MILANO – L’impatto dei disordini del ritmo sonno-veglia sulle patologie neurologiche come campanello d’allarme, le differenze epidemiologiche e terapeutiche tra uomo e donna in neurologia, la memoria come principale elemento per la diagnosi neuropsicologica delle fasi prodromiche di demenza.

E infine le terapie geniche nelle malattie neurodegenerative. Sono questi i temi del 50° Congresso Nazionale della Società Italiana di Neurologia (SIN) che si svolgerà a Bologna dal 12 al 15 ottobre e vedrà riuniti più di 2.500 specialisti provenienti da tutta Italia.

“Un’importante novità che presenteremo al Congresso Nazionale – ha affermato il Prof. Gianluigi Mancardi della Clinica Neurologica Università di Genova e presidente SIN – è la realizzazione di un bando di ricerca finanziato per la prima volta direttamente dalla Società Italiana di Neurologia: 120.000 euro a sostegno di 3 progetti di giovani ricercatori under 40 per realizzare studi clinici, epidemiologici, ricerche applicate o ricerche di base sulla neurologia di genere”.

Differenze importanti quelle tra uomo e donna, sia in termini di diverso funzionamento del cervello (maggiori capacità nelle abilità motorie e nell’orientamento spaziale per il sesso maschile, maggiore empatia e memoria verbale nel sesso femminile), sia in termini di diffusione delle patologie neurologiche a causa degli ormoni femminili, sia come risposta alle terapie farmacologiche con maggiori effetti collaterali a svantaggio delle donne.

Sta prendendo piede dunque, come accadde 150 anni fa per la medicina pediatrica, una nuova strada della medicina che tiene conto delle profonde differenze tra uomo e donna e si indirizza quindi sempre di più verso una personalizzazione di genere, dalla diagnosi alla terapia.

Ma quanti sono i malati in condizione neurologica in Italia?

Ammonterebbero a un milione le persone affette da demenza, di cui 600.000 quelle colpite da Alzheimer, mentre circa 800.000 i pazienti con conseguenze invalidanti dell’ictus, patologia che ogni anno fa registrare 150.000 nuovi casi.

Sempre nel nostro Paese, il Parkinson colpisce circa 300.000 persone, mentre all’epilessia sono attribuiti 500.000 casi, dei quali almeno un quarto con situazioni particolarmente gravi. In minoranza, ma con un trend in costante aumento, i 120.000 pazienti, spesso giovanissimi, colpiti da sclerosi multipla e quelli con malattie dei nervi o dei muscoli.

Questi i temi principali che verranno affrontati al 50° congresso della SIN, come accennato questa mattina in conferenza stampa:

• disordini dei ritmi circadiani;
• neurologia di genere e sue prospettive;
• diagnosi neuropsicologica della fasi prodromiche della demenza;
• novità nella malattia di Parkinson;
• terapia genica nelle malattie neurologiche neurodegenerative.

In merito all’ultimo punto, il Prof. Adriano Chiò, Ordinario di Neurologia e responsabile del Centro SLA dell’Università degli Studi di Torino, ha ricordato che “le malattie neurodegenerative sono patologie progressive e non curabili, anche se in alcuni casi trattabili, che provocano la degenerazione progressiva e/o la morte delle cellule nervose”.

Nel complesso, queste sono causa di disturbi nel movimento o del funzionamento cognitivo. Le più frequenti sono la malattia Alzheimer, la malattia di Parkinson, le malattie del motoneurone come la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e l’atrofia muscolare spinale (SMA).

“Negli ultimi anni – ha spiegato il professore torinese – si sono sviluppate tecnologie che promettono di intervenire sulle alterazioni geniche, correggendole o bloccandone l’effetto. Fra le molecole più interessanti gli oligonucleotidi antisenso (ASO), già approvati per il trattamento della SMA, una grave malattia infantile dovuta a delezioni del gene SMN, e che hanno determinato un vero cambiamento della storia clinica dei bambini colpiti.”

Dall’incontro di oggi si è appreso che sarebbero in corso sperimentazioni farmacologiche con ASO per il trattamento di pazienti portatori di due geni causali della SLA, SOD1 e C9orf72, e per il gene della malattia di Huntington, mentre per il prossimo futuro si attendono studi con ASO anche su alcune fra le più comune forme di atassia spinocerebellare.

Sono in fase di sperimentazione clinica inoltre terapie geniche basate su vettori virali, che permetteranno di intervenire a livello genico con la sostituzione, l’attivazione o il blocco della trascrizione del gene alterato o il trasporto di geni che si pensa possano alleviare o arrestare specifiche patologie neurodegenerative.

Queste metodologie sfruttano la capacità dei virus di entrare nel nucleo cellulare e di integrare il loro DNA in quello umano. Questo approccio terapeutico è già in fase di avanzata sperimentazione nella SMA, è in fase II nella malattia di Alzheimer ed è in fase I nella malattia di Parkinson e nella SLA.