E’ la prima misurazione diretta del tasso generale di mutazione genica a livello di singole “lettere” di DNA nell’uomo. Realizzato da un team internazionale di scienziati supportati dalla Royal Society, lo studio verrà pubblicato su Current Biology (Xue Y et al., Human Y chromosome base substitution mutation rate measured by direct sequencing in a deep-rooting pedigree, Curr Biol, 2009 in press).

I ricercatori hanno sequenziato lo stesso frammento di DNA (circa 10 milioni di “lettere” o nucleotidi dal crosmosoma Y di due uomini separati tra loro da 13 generazioni, alla ricerca delle differenze. “Le quattro mutazioni rilevate ci consentono di stimare che il tasso di mutazione genica nell’uomo è pari a uno ogni 30 milioni di nucleotidi per generazione” ha dichiarato in una nota Chris Tyler-Smith, del Wellcome Trust Sanger Institute e coordinatore dello studio.